慶應義塾大学医学部小児科遺伝研究グループ
先天異常症候群の遺伝子診断のご案内

 

このたびは先天異常症候群の遺伝子診断につき当研究室にご依頼をいただき有り難うございます。
ご依頼に際しては、以下の点につきご了解下さいますようお願いいたします。


本検査の感度について

当研究室では翻訳領域全域を幾つかの領域に分け、まずDHPLC法でスクリーニングを行っています。DHPLC法によって異常波形が検出された場合にのみ、当該領域の遺伝子配列を直接シーケンシング法により決定しています。一般にDHPLC法の感度は9割を超えると云われていますが、100%の感度を保証するものではありません。また、プロモーター領域についてスクリーニングを行っていません。
このような理由により、DHPLC検査の結果が偽陰性となる可能性があります。検査前カウンセリングに際して、上記の点について、患者にご説明・ご理解をいただくようにお願い致します。

なお、詳しい検査プロトコルについては当研究室のホームページ (http://www.dhplc.jp/)をご参照下さい。


検査前後のカウンセリングについて

当研究は慶應義塾大学医学部倫理委員会により承認を受けております。ヒトゲノム解析研究に関する倫理指針 (http://www.mext.go.jp/a_menu/shinkou/seimei/genomeshishin/)に従い、検査前後の遺伝カウンセリングを実施していたたくようお願いいたします。
患者・家族が慶應義塾大学病院小児科を受診していただけるようであれば、検査前後の遺伝カウンセリングをさせていただきます。担当者あてに御連絡をお願いいたします。患者・家族が当科を受診することが難しい場合には、学会認定の臨床遺伝専門医など遺伝医学の知識のある先生に、検査前後の遺伝カウンセリングをご依頼いただきますようにお願い致します。


検査ご依頼時の手順

1) 事前連絡
患者に検査について説明される前に、検査責任者(小崎健次郎: kkosaki@sc.itc.keio.ac.jp)にご相談ください。また、実際に採血される3日前までに検査実務担当者(鳥居千春: ctorii@sc.itc.keio.ac.jp)に御連絡下さい。

2) 同意書
説明文書(本ページ下部にてダウンロードできます)を用いて説明をいただいた上で、患者・家族から書面にて同意をいただく様にお願いいたします。同意書文末の「主治医」欄には、依頼下さった主治医の先生または検査前遺伝カウンセリングを担当された先生のお名前、職名、病院名をご記入下さい。同意書の原本は検体送付もと施設に保存いただき、コピーを検体に同封してお送り下さい。

3) 採血及び検体の送付

@ 採血量
ヘパリン管(染色体採血に用いる試験管)に2mL(可能であれば5mL)を清潔に採血して下さい。

A 送付先
〒160-8582 東京都新宿区信濃町35
慶應義塾大学医学部 臨床研究棟地下1階 小児科学教室遺伝子検査室 小崎健次郎
土曜日は技術員がおりませんので金曜日の午前中までに到着するようにご指定願います。

B 送付方法
試験管が破損しないように、段ボール版等を用いて、検体の周囲の補強をした上で、ビニール袋等で二重に包装して、万一試験管が破損しても内容物が漏れないように充分にご配慮下さい。

C 匿名化
患者の個人情報を保護する観点から、試験管には患者の指名を記載せず、匿名化した番号・記号(英数字)を記載下さい。結果報告書には患者氏名ではなく匿名コードを記載いたします。匿名コードから患者氏名に復号できるように、検査依頼元において氏名-匿名コード対応表をご管理下さい。

D 臨床情報
厚生労働省の研究事業として、検査を行っておりますので、是非、診療記録の要約をご教示いただければと思います。個人情報保護の観点から、資料の患者様患者氏名・生年月日等の記載部分は塗りつぶして下さい。

4) 検体の受領
当研究室に検体が到着しましたら、「検体受領のご報告」をお送りいたします。発送後10日たっても「検体受領のご報告」がお手元に届かない場合は、お手数ですが検査実務担当者(鳥居千春: ctorii@sc.itc.keio.ac.jp)にご照会ください。

5) 結果の報告
検査が終了次第、結果報告書を郵送させていただきます。検査終了までに要する時間を「検体受領のご報告」に記載いたします。


費用

これまでは、厚生労働省の成育委託研究事業「先天異常の遺伝子診断システムの確立に関する研究」補助金から検査費用を拠出しておりましたが、研究期間を終了致しました。今後も検査を継続するため、有料での検査受託体制を整備している途中です。また、一部の疾患については研究を継続しています。研究責任者 (小崎健次郎kkosaki@sc.itc.keio.ac.jp)まで御相談ください。


検査結果の公表

検査結果を論文・学会等で発表される際には、当方へご一報くださるよう、お願いいたします。結果の解釈についてご説明し討論させていただきたいと思います。



関連書類ダウンロード

先天異常症候群・説明文書(PDF 159Kb)
先天異常症候群・同意書(PDF 57Kb)

 



慶應義塾大学医学部 小児科 准教授
小崎健次郎
〒160-8582 東京都新宿区信濃町35
電話 03-3353-1211 内線 62368
Fax 03-4477-4315
e-mail: kkosaki@sc.itc.keio.ac.jp